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Cómo es mi hijo con X Frágil

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Cuando un niño nace con Síndrome de Down, es algo evidente debido a los rasgos tan característicos que presentan. Sin embargo, cuando nace un niño con Síndrome X Frágil es más difícil de identificar porque no tiene unas características tan especiales. Sí es verdad que la mayoría presenta un aspecto similar como orejas grandes, frente amplia, cara alargada y mandibula prominente pero ¿cuántas personas habrá con estos mismos rasgos y sin ningún síndrome?

Otra característica habitual es el macroorquidismo o testículos grandes, que se presentan en un 80% de los varoens adultos. Aproximadamente un 60% de los varones presentan hipersensibilidad en las articulaciones. Esto se detecta doblando los dedos hacia atrás en dirección a los nudillos. También los pies planos aparecen en un 50% de los niños y adultos.

Otros rasgos son el estrabismo que se detecta en un 25-50% de los casos y prolapso en la válvula mitral que se presenta en el 80% de los adultos.

En cuanto a mujeres con síndrome X frágil los síntomas son semejantes a la de los varones. Las que no se encuentren afectadas muestran algún rasgo físico propio del síndrome.

En lo que se refiere al comportamiento, lo más habitual es la hiperactividad y la falta de atención, unos problemas que se presentan tanto en varones como en mujeres. Los padres, especialmente las madres, notan al principio de la vida del niño cierto retraso en su desarrollo. Es muy habitual que cuando se acude al médico se le diga: es que mi hijo no se comporta como los demás. No empieza a andar a la misma edad que el resto, ni juega, ni aprende a hablar correctamente (en algunos caso nunca lo hacen).

Se han descrito en varones, rasgos que se han calificado como autistas. Mantenimiento escaso de la mirada, timidez, aleteos con las manos, repetición de la misma frase constantemente, aversión a ser tocado o abrazado, rabietas injustificadas, morderse las manos, se presentan en alrededor del 16% de los varones con X frágil. Normalmente, los niños X frágil son cariñosos aunque los rasgos autistas interfieran con la relación normal.

Las mujeres afectadas por el síndrome, por su parte, suelen presentar leve retraso mental, problemas de atención pero normalmente sin hiperactividad. Lo más frecuente es la timidez que puede ser profunda en la adolescencia, pudiendo llevar a depresión.

No obstante, los familiares de opersonas con X Frágil siempre incidimos en lo mismo: que cada uno es diferente a pesar de ciertos síntomas comunes, por lo que un padre reciente que acabe de conocer el diagnóstico no debe dejarse llevar por el pesimismo y epnsar que si hijo va a tener hiperactividad, autismo, problemas de salud graves… cada niño es un mundo y hay que sacar el máximo provecho de ellos individualmente.

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